Un total de 1.937 personas padecen enfermedades raras en Balears, afectando por igual a hombres y mujeres. Sin embargo, las estimaciones indican que en España hay alrededor de tres millones de afectados, lo que supondría que en el archipiélago podría haber hasta 80.000 personas con alguna de estas patologías.

El Registro Poblacional de Enfermedades Raras de las Illes Balears, adscrito a la Direcció General de Salut Pública, ha documentado en su último informe 32 enfermedades minoritarias. Entre ellas, se encuentran la Tetralogía de Fallot, el hipotiroidismo congénito, el Síndrome de Kawasaki, la Fiebre Mediterránea Familiar, el Síndrome de Andrade, la Neuropatía óptica de Leber o la Cirrosis Biliar primaria.

Las enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, su impacto en los sistemas sanitarios es muy importante, si se tiene en cuenta que hay descritas entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras que pueden afectar de forma global al 7% de la población mundial.

Jornada para mejorar el diagnóstico y la visibilidad de las enfermedades raras en Balears

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy 28 de febrero, la Conselleria de Salut organizó el jueves en el Hospital de Son Espases la jornada “Enfermedades raras: Reconócelas, Cambia Vidas”. El evento reunió a un centenar de asistentes, entre profesionales sanitarios, especialistas y asociaciones de pacientes, con el objetivo de mejorar el diagnóstico precoz y ampliar el conocimiento sobre estas patologías.

La jornada “Enfermedades raras: Reconócelas, Cambia Vidas” reunió a un centenar de asistentes, entre profesionales sanitarios, especialistas y asociaciones de pacientes. Foto: CAIB.

Entre los participantes en la inauguración estuvieron Joan Simonet, director general de Prestacions, Farmàcia i Consum; Cristina Granados, directora gerente del Hospital Universitari Son Espases; Gabriel Rojo, subdirector de Humanització, Atenció a l’Usuari i Formació del Servei de Salut de les Illes Balears; y Mª Teresa Bosch, coordinadora de la Estratègia de Malalties Minoritàries i Complexes de les Illes Balears.

Investigación sobre la enfermedad de Andrade

Entre las asociaciones participantes destacó AEBA, la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade. Esta patología, también conocida como amiloidosis por transtiretina variante (ATTR), es una enfermedad endémica hereditaria en Baleares que afecta principalmente al corazón, pudiendo derivar en insuficiencia cardiaca progresiva e incluso la muerte.

El Institut d’Investigació Sanitària de les Illes Balears (IdISBa) ha recibido 500.000 euros para investigar esta enfermedad, gracias a la colaboración entre el Grupo de Investigación Balear en Cardiopatías Genéticas, Muerte Súbita y Amiloidosis TTR, liderado por el Dr. Tomás Ripoll, y el Grupo de Genómica de la Salud, dirigido por el Dr. Damià Heine, ambos del IdISBa.